Kohji Kato, Yosuke Nishio, Kirsty J. McMillan, Aljazi Al-Maraghi, Hester Y. Kroes, Mohamed S. Abdel-Hamid, Emma Jones1, Shrestha Shaw1, Aya Yoshida, Shiomi Otsuji, Yuka Murofushi, Waleed Aamer, Ajaz A. Bhat, Jehan AlRayahi, Ammira S. Alshabeeb Akil, Elbay Aliyev, Ellen van Binsbergen, Etienne J. Janssen, Kazi Mahnaz Mehrin, Hisashi Oishi, Ryosuke Kobayashi, Takuro Horii, Izuho Hatada, Akihiko Saito, Mitsuharu Hattori, Yoshihiko Kawano, Philip A. Lewis, Kate J. Heesom, Takeshi Takarada, Kazunobu Sawamoto, Masaki Matsushita, Tomoo Ogi, Rebeka Butkovic, Chris Danson, Kevin A. Wilkinson, Khalid A. Fakhro, Maha S. Zaki, Shinji Saitoh, Peter J Cullen1. Ritscher-Schinzel syndrome can be characterized as an endosomal recyclinopathy. Science translational medicine, 2025, 17(805):eadt2426. doi: 10.1126/scitranslmed.adt2426.
名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野 教授 齋藤 伸治. 教授との共同研究成果です。
リッチャー・シンツェル症候群は単なる奇形症候群ではなく、細胞の輸送・再利用システムの破綻によって引き起こされる「エンドソーム・リサイクリノパチー」であることが証明されました。
